結直腸癌是威脅我國居民生命健康的主要癌癥之一，造成了嚴重的社會負擔。國家癌癥中心發起，聯合多學科專家共同制定了《中國結直腸癌篩查與早診早治指南（2020，北京）》。關于結直腸癌的篩查，指南主要給出以下推薦意見 。

1、一般風險人群定義

不具有以下風險因素者，可被定義為“一般風險人群”：

（1）一級親屬具有結直腸癌病史（包括非遺傳性結直腸癌家族史和遺傳性結直腸癌家族史）；

（2）本人具有結直腸癌病史；

（3）本人具有腸道腺瘤病史；

（4）本人患有8~10 年長期不愈的炎癥性腸病；

（5）本人糞便潛血試驗陽性。（強推薦，GRADE 證據分級：中）

2、散發性結直腸癌高危人群定義

散發性結直腸癌高危人群的定義，應綜合個體年齡、性別、體質指數等基本信息， 結直腸癌家族史、腸息肉等疾病史以及吸煙、飲酒等多種危險因素來進行綜合判定（強推薦，GRADE 證據分級：中）

為提高風險預測效能，可結合糞便潛血試驗和其他實驗室檢查結果， 并結合適用人群實際情況， 考慮納入風險等級較高的其他因素， 以終確定結直腸癌高危人群的判定標準（強推薦，GRADE 證據分級：低）

3、遺傳性結直腸癌高危人群定義

遺傳性結直腸癌包括非息肉病性結直腸癌和息肉病性結直腸癌綜合征（強推薦，GRADE 證據分級：高）

非息肉病性結直腸癌包括林奇綜合征（Lynch Syndrome）和家族性結直腸癌X 型林奇樣綜合征（強推薦，GRADE 證據分級：高）

息肉病性結直腸癌綜合征包括家族性腺瘤性息肉病、MUTYH 基因相關息肉病、遺傳性色素沉著消化道息肉病綜合征（Peutz-Jeghers綜合征）、幼年性息肉綜合征、鋸齒狀息肉病綜合征等（強推薦，GRADE 證據分級：高）

4、一般人群篩查起止年齡

推薦一般人群40 歲起接受結直腸癌風險評估（弱推薦，GRADE 證據分級：低）， 推薦評估為中低風險的人群在50~75 歲接受結直腸癌篩查（強推薦，GRADE 證據分級：中），推薦評估結果為高風險的人群在40~75 歲起接受結直腸癌篩查（強推薦，GRADE 證據分級：中）

如1 個及以上一級親屬罹患結直腸癌， 推薦接受結直腸癌篩查的起始年齡為40 歲或比一級親屬中年輕患者提前10 歲（弱推薦，GRADE 證據分級：中）

5、遺傳性結直腸癌高危人群的篩查起止年齡

MLH1/MSH2 突變引起的林奇綜合征的高危人群接受結腸鏡篩查的起始年齡為20~25 歲或比家族中年輕患者發病年齡提前2~5 年（強推薦，GRADE 證據分級：低）

MSH6/PMS2 突變引起的林奇綜合征的高危人群接受結腸鏡篩查的起始年齡為30~35 歲或比家族中年輕患者發病年齡提前2~5 年（強推薦，GRADE 證據分級：低）

家族性結直腸癌X 型林奇樣綜合征的高危人群接受結腸鏡篩查的起始年齡比家族中年輕患者發病年齡前5~10 年（強推薦，GRADE 證據分級：低）

典型FAP 家系中的高危人群從10~11 歲開始接受結腸鏡篩查，每1~2 年做1次結腸鏡，并且持續終生（強推薦，GRADE 證據分級：低）

輕型FAP 家系的高危人群應從18~20 歲開始，每2 年做1 次結腸鏡，并且持續終生（強推薦，GRADE 證據分級：低）

MUTYH 基因相關息肉病的高危人群接受結腸鏡篩查的起始年齡為40 歲或比一級親屬患結直腸癌的診斷年齡提前10 歲（強推薦，GRADE 證據分級：低）

遺傳性色素沉著消化道息肉病綜合征（Peutz-Jeghers 綜合征）的高危人群從18~20 歲開始接受結腸鏡篩查（強推薦，GRADE 證據分級：低）

幼年性息肉綜合征的高危人群從15 歲開始接受結腸鏡篩查（強推薦，GRADE證據分級：低）

鋸齒狀息肉病綜合征的高危人群接受結腸鏡篩查的起始年齡為40 歲或比一級親屬患結直腸癌的診斷年齡提前10 歲（強推薦，GRADE 證據分級：低）

6、結直腸癌篩查和早期診斷工具

結腸鏡是結直腸癌篩查的金標準（強推薦，GRADE 證據分級：高）

免疫法糞便潛血試驗（FIT）適用于結直腸癌篩查，其對結直腸癌診斷靈敏度較高， 但對癌前病變靈敏度有限（強推薦，GRADE 證據分級：中）

乙狀結腸鏡可用于結直腸癌篩查，其對遠端結直腸癌的靈敏度、特異度均較高（弱推薦，GRADE 證據分級：中）

結腸CT 成像技術在特定條件下可用于結直腸癌篩查， 對結直腸癌和癌前病變具有一定的篩檢能力（弱推薦，GRADE 證據分級：低）

多靶點糞便FIT-DNA 檢測在特定條件下可用于結直腸癌篩查， 其對結直腸癌和癌前病變具有一定的篩檢能力（弱推薦，GRADE 證據分級：低）

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