近日某雜志發表的一項癌癥學研究指出，雌激素受體陽性乳腺癌患者體內3種罕見的基因突變，會對疾病的預后產生不良影響。

目前，乳腺癌已成為威脅女性身心健康的常見腫瘤。其實乳腺并不是維持人體生命活動的重要器官，原位乳腺癌也并不致命；但由于乳腺癌細胞喪失正常細胞的特性后，細胞之間連接松散，容易脫落，而癌細胞一旦脫落，游離的癌細胞可以隨血液或淋巴液播散全身，形成轉移，危及生命。

雌激素受體陽性乳腺癌則是指從雌激素接收的癌細胞生長現象，是常見的乳腺癌類型。而雌激素受體陽性乳腺癌的結局差異十分顯著，罕見的基因突變對該病預后的影響仍不甚明確。

眾所周知，DNA突變會促使細胞生物學性狀發生改變，并導致癌癥。但要弄清罕見的基因突變與疾病結局之間的關系，還頗有難度。為了確定罕見的基因突變與雌激素受體陽性乳腺癌之間的關系，需要使用長期臨床隨訪數據和遺傳信息。

此次，美國醫學院科學家及其同事，對3組絕經后（625位）和絕經前（328位）的雌激素受體陽性乳腺癌患者的DNA信息進行了研究。通過研究存檔的樣本組織以及對83個基因的靶向測序，研究團隊發現雌激素受體陽性乳腺癌患者較差的臨床結局與NF1、PIK3R1和DDR1這3個基因的突變有關。

該研究證實，罕見頻發的基因突變會影響預后，這一發現或有助于解釋雌激素受體陽性乳腺癌患者的結局差異顯著的原因。