運用基因科技等先進手段，降低出生缺陷，可從源頭顯著減少盲、聾、愚等殘障發(fā)生，必將會把出生缺陷和助殘工作從“事后幫扶”轉入“提前預防”，給殘障事業(yè)注入科技力量。

先心病是現(xiàn)在出生缺陷率最高的，萬分之四十，現(xiàn)在20%-30%的先心病是可以通過基因方式查出來的，包括自閉癥，還有百分之六七十的數(shù)據(jù)量現(xiàn)在不夠。但是如果結合影像，就是將基因和B超結合在一起，也有可能查出來。

基因測序的第一個突破性應用是無創(chuàng)產前基因檢測，通過抽孕婦血，可知胎兒狀況，防控“唐氏綜合征”等出生缺陷。目前，全球已有400多萬名孕婦接受此檢測，其中中國超過50%，處于領先地位。對此，建議：

一、將“基因防控出生缺陷”納入國家戰(zhàn)略，針對發(fā)病率較高、危害嚴重的遺傳病制定防控時間表和路線圖。

二、選擇“唐氏綜合征”作為突破口，通過普及無創(chuàng)產前基因檢測項目以實現(xiàn)對該病的基本控制，包括列入臨床指南，降價至600元/例，在全國范圍納入醫(yī)保等。

三、以多種安全方式支持基因產業(yè)推廣，大力扶持國產測序設備在各個領域的應用。