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破譯中國人基因密碼 希望能揭開基因神秘面紗一角

發布時間:2018-12-20作者:洛陽慈銘健康管理有限公司點擊:3557 次

破譯中國人基因密碼 希望能揭開基因神秘面紗一角

2017年11月28日,我國啟動“中國十萬人基因組計劃”,這是我國在人類基因組研究領域實施的首個重大國家計劃,也是目前世界最大規模的人類基因組計劃。中國這個計劃是當前世界上推進速度最快的基因組工程,將在4年內全部完成。

我是誰?我從哪里來?我將到哪兒去?這一終極哲學命題,有多種不同的解答視角。從基因角度給出的答案,無疑是非常重要的一種。

近一段時間,有關基因領域的新聞將基因檢測,基因編輯,癌癥的靶向治療等原本屬于生物醫學領域的專業話題,一下子變成了公眾話題。

人們對于基因的好奇在于:基因是如何影響人類的長相,身高,智商和健康的通過基因改造,能使人類免于癌癥,艾滋,失明等疾病的困擾嗎通過基因改造,會出現超級人類嗎?基因檢測能解決什么問題?人們為什么要反對基因編輯?基因信息泄露了會有什么后果?

基因中隱藏了什么秘密?基因中隱藏了什么秘密?

組成簡單生命最少要265到350個基因。而人由2萬多基因組成,有不同的基因編碼,每個人的基因都有區別。

基因是影響人的長相,身高,智商的重要因素。有些人吃什么都不胖,有些人吃什么都胖,這就是基因導致的。

那么,基因中還隱藏了什么秘密?

南方人為什么比北方人免疫力更強

中科院神經科學研究所研究員說:人類每個基因的DNA序列略有差別,這樣的差別導致基因表達量的差異,微量的變化加上多基因的組合,就會導致不同的特征,“比如,有時候是單基因的改變,像血型,單眼皮或雙眼皮等;有時是多基因改變,像膚色,身高,體重,性格,頭發顏色等。”

10月10日,某基因組織發布的中國人基因組學大數據研究成果顯示,飲食,氣候,病原體等環境因素影響著不同緯度的中國人基因,南方人和北方人的差異就與此緊密相關。

由于古代北方,西北等地區獲取蔬菜比較困難,生活在這些地區的人們肉類攝入比例較大,促進脂肪代謝率的等位基因在這些地區有明顯富集的趨勢;而古代中國南方被稱為南蠻瘴氣之地,自然環境惡劣,病原微生物尤其是瘧疾盛行,南方人與機體免疫功能相關的編碼紅細胞補體受體我的基因CR1富集。

也就是說,由于環境影響了基因,北方人的脂肪代謝更快,而南方人的免疫力更強。

基因對人體健康的影響更加重大楊輝介紹說:“在疾病方面,單基因會導致血友病,地中海貧血癥,而癌癥有遺傳的因素但大部分都是成體(即后天)的細胞突變導致的癌癥“。

有報道稱,英國劍橋大學科學家通過實驗證實,酒精會傷害造血干細胞的脫氧核糖核酸(DNA),進而改變DNA排列順序,增加患癌風險。

不過專家認為,目前很難預見酒精與患癌風險之間的關聯,“在小鼠上做的酒精實驗,與在人體上的含量是否一樣,這些都很難說。”

霍金警示:“超級人類”或摧毀普通人

近期,一份英國帝國理工學院的報告引發了業內熱議 - 研究者首次確認了人類大腦中兩個與智商有關聯的特定基因簇。

這是否意味著,我們可以通過基因的改變來讓自己變得更聰明呢?

專家分析認為,改變基因的確有可能改變人類缺陷,有讓人們選擇長相及智商等的可能,但現在技術還不成熟,無法解決嵌合體問題(部分細胞成功改變,部分細胞未被改變),也容易造成脫靶(原本想改變甲基因,最后改變了乙基因)。

“我們對生命還不夠了解,對這些序列還不夠了解,還不知道哪些基因能真正提高智商。連最基礎的都還不清楚,何來把它變得更好?”楊輝說。

值得注意的是,英國已故科學家斯蒂芬·霍金,對利用基因改造人類表示擔憂。霍金的遺作“對嚴肅問題的簡短回答”中提到,未來可能出現的DNA變異的“超級人類”,這種超級人類的壽命,智力及免疫力都比一般人強。

霍金在書中稱,有錢人一旦有機會更改后代的DNA,就會出現新的人種競賽。上流社會的孩子將成為更智慧,更長壽,免疫力更高的新種族,而普通人的生存空間將被擠壓,甚至被新人種摧毀。

專家對此評論道:“這是有可能的,但這種 ‘未來’ 還早一方面是技術層面,一方面是我們對生物了解的程度還不夠未來10年內,改變單基因的遺傳性狀還能做到,但很多遺傳性狀都是多基因導致,很難做到“。

雖然通過改變基因來“優化”人類還需要很長時間的探索,但霍金的警告引發的熱議,已持續很長時間。

一種觀點認為,若霍金的預測成為現實,有基因缺陷的人逐步消失,而擁有“完美”基因的種群存活,正是優勝劣汰,物種進化的必然選擇;而另一種觀點則認為,優勝劣汰無可厚非,但若資產的多少成為優勝劣汰的基礎,進而決定人的生存權利,有悖公平和倫理道德。

“中國十萬人基因組計劃”將在4年內完成

為了探索基因的真正奧秘,人類基因組計劃就此誕生。

人類基因組計劃與曼哈頓計劃,阿波羅計劃并稱為三大科學計劃,被譽為生命科學的“登月計劃”。

1990年,美國能源部與國立衛生研究院共同啟動人類基因組計劃,英,日,法,德等國相繼加入。

中國于1998年至1999年年先后在上海成立國家人類基因組南方研究中心,在北京成立北方研究中心,并于1999年年7月在國際人類基因組注冊,積極參加到這項研究計劃中,承擔其中1%的任務,成為參加這項研究計劃唯一的發展中國家。

2003年4月15日,人類基因組計劃全部完成。

中科院神經科學研究所研究表示,人類基因組計劃就是把人的DNA全部測通,30億個堿基對(編者注:形成DNA的基本單元,包含A,G,T, 。C),每個是怎么排列的每個國家負責一點,最終把它拼接起來,中國雖然只參與了人類基因組計劃1%的工作,但意義重大 - 中國沒有失去生物產業發展的機遇。

“以地中海貧血癥為例,以前我們看病,醫生都會說 ‘有表征像地中海貧血’,但真正要確診,就要知道是不是DNA序列改變。而人類基因庫就是把正常的人類基因建立起來,為諸如地中海貧血這樣的疾病做比對時的參考。有了數據庫,你就可以告訴病人,具體到哪一序列發生了病變。”專家說。

2017年11月28日,我國啟動“中國十萬人基因組計劃”,這是我國在人類基因組研究領域實施的首個重大國家計劃,也是目前世界最大規模的人類基因組計劃。

據悉,“中國十萬人基因組計劃”,最終將繪制完成10萬人規模的中國人基因組圖譜和中國人健康地圖。

一旦基因組圖譜繪制完成,就等于徹底破譯了中國人體內2.5萬個基因的密碼,中國人的疾病健康和基因遺傳的關系將一覽無余。

更讓生命科學研究者欣喜的是,中國這個計劃是當前世界上推進速度最快的基因組工程,將在4年內全部完成。

中國克隆猴助力基因編輯研究

在國內科研工作者的努力下,中國的基因研究進展迅速,在一些領域,如克隆技術等,甚至實現了彎道超車。

自1996年第一只克隆羊“多利”誕生以來,20多年間,各國科學家利用體細胞先后克隆了牛,鼠,貓,狗等動物,但一直沒有解決與人類最相近的非人靈長類動物克隆的難題。此前科學家曾普遍認為,現有技術無法克隆靈長類動物。

中科院神經科學研究所團隊經過5年努力,成功突破了世界生物學前沿的這個難題。世界上首只體細胞克隆猴“中中”于2017年11月27日誕生,10天后,第二只克隆猴“華華”誕生。

利用該技術,科研團隊未來可在一年時間內,培育出大批基因編輯和遺傳背景相同的模型猴。

專家說,有了克隆猴模型后,做基因編輯會更容易。“如果覺得哪些是致病基因,可以把體細胞在體外進行編輯后再進行克隆,完成移植。這是一個疾病模型,在猴子身上做一系列實驗,了解疾病是怎么來的,然后用干預手段來治療它“。

風口產業:基因檢測

鎖定癌癥基因突變的精確制導武器

如今,基因檢測已成為生物科學領域最具發展前景的技術之一。對于患者而言,不同于過去的放療和化療時代,精準醫療在治療前首先要了解腫瘤的類型和致病的基因突變,然后才能根據突變的基因實行靶向治療。

據某媒體預測,2018年全球基因測序市場規模將達117億美元,未來4年年復合增速預計可達21%。中商產業研究院數據也顯示,2016-2020年,全球精準醫療市場規模將以每年15%的速度增長。預計2020年全球精準醫療市場規模將達到1050億美元。

目前中國基因檢測相關企業已經超過500家。

中國高科技產業化研究會生物醫藥產業化工作委員會常務副主任委員,中國醫藥生物技術協會“免疫細胞制劑制備質量管理自律規范”起草小組組長說,現在腫瘤的靶向治療有了越來越多的藥物可供選擇,然而需要“有的放矢”,“癌細胞的基因突變就是目標,靶向藥物就像精確制導的導彈,但導彈要執行任務,首先要鎖定目標,基因檢測就是鎖定目標的武器“。

某跨國藥廠高級研發人員,北京大學化學博士舉例說:“例如在肺癌中,非小細胞肺癌最常見的突變是EGFR(表皮生長因子受體),確定這一突變之后才能選擇特異的EGFR抑制劑,如易瑞沙進行治療。而如果是ALK基因突變,合適的靶向藥是克唑替尼,若用了易瑞沙,可能完全沒有效果“。

不過,復旦大學附屬腫瘤醫院胸外科主任,肺癌防治中心主任說,基因突變并不都能作為治療靶點,“比如KARS突變,明明知道它是基因突變的根源,但仍然沒有找到具有針對性的靶向治療法“。

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